تھیلیسیمیا کو سمجھنا: ایک
مختصر جائزہ
تھیلیسیمیا وراثتی خون کی خرابیوں کا ایک گروپ ہے جو ہیموگلوبن کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے، خون کے سرخ خلیوں میں پروٹین جو پورے جسم میں آکسیجن لے جاتا ہے۔ یہ حالت ہیموگلوبن کی الفا-گلوبین یا بیٹا-گلوبین زنجیروں کی غیر معمولی پیداوار سے ہوتی ہے، جو خون کی کمی، تھکاوٹ اور دیگر سنگین صحت کی پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے۔ تھیلیسیمیا عام طور پر بحیرہ روم، مشرق وسطیٰ، جنوب مشرقی ایشیائی اور افریقی نسل کے لوگوں میں پایا جاتا ہے۔
تھیلیسیمیا کی اقسام
تھیلیسیمیا کی دو اہم اقسام
ہیں:
الفا تھیلیسیمیا:
الفا-گلوبن چینز پیدا کرنے کے لیے ذمہ دار جینز میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ شدت
اس بات پر منحصر ہے کہ چار الفا گلوبن جینز میں سے کتنے متاثر ہوتے ہیں۔
خاموش کیریئر: ایک جین خراب
ہے، کوئی علامات نہیں ہیں۔
الفا تھیلیسیمیا مائنر: دو
جین متاثر ہوتے ہیں، جس سے ہلکی خون کی کمی ہوتی ہے۔
ہیموگلوبن ایچ کی بیماری: تین
عیب دار جین معتدل خون کی کمی کا باعث بنتے ہیں۔
الفا تھیلیسیمیا میجر (ہائیڈروپس
فیٹلس): چار جین متاثر ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں شدید خون کی کمی ہوتی ہے اور
اکثر پیدائش سے پہلے یا اس کے فوراً بعد موت ہو جاتی ہے۔
بیٹا تھیلیسیمیا: بیٹا
گلوبن چینز پیدا کرنے کے لیے ذمہ دار جینز میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ شدت کا
تعین وراثت میں ملنے والے عیب دار جینوں کی تعداد سے ہوتا ہے۔
بیٹا تھیلیسیمیا مائنر: ایک
خراب جین، عام طور پر ہلکا خون کی کمی جس میں صحت پر کوئی بڑا اثر نہیں ہوتا۔
بیٹا تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا:
معتدل خون کی کمی، جسے کبھی کبھار خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے۔
بیٹا تھیلیسیمیا میجر (کولی
کی انیمیا): دونوں بیٹا گلوبن جین ناقص ہیں، جس کی وجہ سے شدید خون کی کمی ہوتی ہے
جس کے لیے باقاعدگی سے خون کی منتقلی اور دیگر طبی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
تھیلیسیمیا کی علامات
تھیلیسیمیا کی علامات قسم
اور شدت کی بنیاد پر مختلف ہو سکتی ہیں۔ عام علامات میں شامل ہیں:
خون کے سرخ خلیوں کی کم
تعداد کی وجہ سے تھکاوٹ اور کمزوری (انیمیا)
پیلا پن یا یرقان (جلد اور
آنکھوں کا پیلا ہونا)
بڑھا ہوا تللی اور جگر
ہڈیوں کی خرابی، خاص طور پر
چہرے اور کھوپڑی میں، خون کی پیداوار میں اضافے کی وجہ سے
بار بار انفیکشن، خاص طور
پر بیٹا تھیلیسیمیا میجر والے بچوں میں
سنگین صورتوں میں تھیلیسیمیا
بچوں میں دل کے مسائل، اعضاء کی خرابی اور تاخیر کا باعث بن سکتا ہے۔
تشخیص اور علاج
تھیلیسیمیا کی تشخیص خون کے
ٹیسٹ جیسے مکمل خون کی گنتی (سی بی سی) اور ہیموگلوبن الیکٹروفورسس کے ذریعے کی
جاتی ہے۔ جینیاتی جانچ تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے اور اس میں شامل مخصوص تغیرات کی
نشاندہی کر سکتی ہے۔
اگرچہ تھیلیسیمیا کا کوئی
علاج نہیں ہے، علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:
سنگین صورتوں میں مناسب ہیموگلوبن
کی سطح کو برقرار رکھنے کے لیے خون کی منتقلی
جسم سے اضافی آئرن کو
نکالنے کے لیے آئرن چیلیشن تھراپی، بار بار انتقال کا ایک عام ضمنی اثر۔
بون میرو یا سٹیم سیل
ٹرانسپلانٹ، جو کچھ مریضوں کے لیے ممکنہ علاج پیش کرتے ہیں۔
انفیکشن اور اعضاء کو
پہنچنے والے نقصان جیسی پیچیدگیوں کا انتظام کرنے کے لیے معاون دیکھ بھال۔
روک تھام
تھیلیسیمیا وراثت میں ملتا
ہے، اس لیے جینیاتی مشاورت اور اسکریننگ ان جوڑوں کے لیے بہت ضروری ہے جو شادی
کرنے یا بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں، خاص طور پر زیادہ خطرے والی آبادی میں۔
وہ جوڑے جو تھیلیسیمیا جین کے دونوں کیریئر ہیں وہ اس بیماری کی شدید شکل والے بچے
کے پیدا ہونے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے قبل از پیدائش کی جانچ، جینیاتی اسکریننگ ،
یا گود لینے جیسے اختیارات پر غور کر سکتے ہیں۔
تھیلیسیمیا ایک سنگین لیکن
قابل انتظام حالت ہے۔ جلد تشخیص اور مناسب علاج کے ساتھ، تھیلیسیمیا کے شکار افراد
بھرپور زندگی گزار سکتے ہیں۔ تھیلیسیمیا کی منتقلی کو روکنے اور صحت مند آنے والی
نسلوں کو یقینی بنانے کے لیے جینیاتی مشاورت اور کمیونٹی بیداری کلیدی حیثیت رکھتی
ہے۔ تعلیم اور ابتدائی مداخلت کے ذریعے، ہم اس جینیاتی عارضے کے بوجھ کو کم کر
سکتے ہیں اور متاثرہ افراد کے لیے بہتر نتائج فراہم کر سکتے ہیں۔